آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار آتروفی و تحلیل می شوند. چهار تیپ مختلف از بیمار ی وجود دارد که در قسمت توضیحات به تفصیل در خصوص آنها صحبت شده است. هر چهار نوع مختلف بیماری بر اثر بروز حذف ژنی ( و یا در مواردی جهش نقطه ای) در ژن SMN1 رخ میدهند. ژن SMN1 را می توان به راحتی و توسط آزمایش SMA آزمایشگاه مندل که از طریق تکنولوژی MLPA انجام می گردد مورد تشخیص قرار داد. همچنین در حدود کمتر از 1 الی 2 درصد بیماران ضروری است تا تمامی طول ژن SMN1 مورد تعیین توالی قرار بگیرد که این آزمایش نیز توسط آزمایشگاه مندل قابل انجام می باشد. علاوه بر این در مجموع جهش در حدود 16 ژن مختلف نیز بیماری هایی شبیه به SMA ایجاد می کنند که آزمایشگاه مندل در یک پانل NGS تمامی آنها را مورد بررسی قرار می دهد.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) Spinal Muscular Atrophy
NIPT - cell free DNA testing (سل فری) Non Invasive Prenatal Testing
تعیین جنسیت از هفته هفتم بارداری از خون مادر Prenatal Gender Testing using Maternal Blood (PGTMB)
ژن ,آتروفی ,مورد ,مندل ,آزمایشگاه ,sma ,آزمایشگاه مندل ,ژن smn1 ,انجام می ,بین رفتن ,در حدود
درباره این سایت