آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار آتروفی و تحلیل می شوند. چهار تیپ مختلف از بیمار ی وجود دارد که در قسمت توضیحات به تفصیل در خصوص آنها صحبت شده است. هر چهار نوع مختلف بیماری بر اثر بروز حذف ژنی ( و یا در مواردی جهش نقطه ای) در ژن SMN1 رخ میدهند. ژن SMN1 را می توان به راحتی و توسط آزمایش SMA آزمایشگاه مندل که از طریق تکنولوژی MLPA انجام می گردد مورد تشخیص قرار داد. همچنین در حدود کمتر از 1 الی 2 درصد بیماران ضروری است تا تمامی طول ژن SMN1 مورد تعیین توالی قرار بگیرد که این آزمایش نیز توسط آزمایشگاه مندل قابل انجام می باشد. علاوه بر این در مجموع جهش در حدود 16 ژن مختلف نیز بیماری هایی شبیه به SMA ایجاد می کنند که آزمایشگاه مندل در یک پانل NGS تمامی آنها را مورد بررسی قرار می دهد.
آزمایش NIPT یا Cell free DNA ( سل فری ) جدید ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی در جنین می باشد که می تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین های مبتلا را شناسایی نماید. از طرفی به دلیل ماهیت غیر تهاجمی آزمایش و اینکه تنها با 10 میلی لیتر خون قابل انجام است، خطری نیز جنین شما را تهدید نخواهد نمود.
بسیاری از خانواده ها و مادران باردار تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. در حالت عادی می بایست تا هفته حداقل 14 صبر کنند تا بتوان با استفاده از سونوگرافی جنسیت را تشخیص داد. با استفاده از آزمایش PGTMB تنها با استفاده از 10 میلی لیتر از خون مادر امکان تشخیص زود هنگام جنسیت از هفته هفتم بارداری میسر می شود. آزمایشگاه مندل امکان نمونه گیری در محل را نیز برای این آزمایش فراهم نموده است و کافیست تا از طریق صفحه نمونه گیری در منزل همین حالا درخواست خود را ارسال نمایید.
سندروم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی 21 نیز گفته می شود. شناسایی کودکان مبتلا به این بیماری از طریق آزمایش کاریوتایپ خون حیطی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است و همچنین برای شناسایی این بیماری در طول بارداری می توان از روش های غربالگری سرم مادر (تست سه ماهه اول و دوم آزمایشگاه مندل) و همچنین تست تشخیص غیر تهاجمی مبتنی بر سل فری DNA یا NIPT استفاده نمود و در صورتی که نتایج نشاندهنده بارداری پرخطر باشند می توان از طریق روش بررسی کاریوتایپ مایع آمنیون نیز جنین را مورد بررسی قرار داد.
آزمایشگاه ژنتیک با تکیه بر تجربه چندین ساله خود در زمینه طراحی و اجرای آزمایش های مبتنی بر تکنولوژی Next Generation Sequencing یا NGS اقدام به طراحی آزمایش تعیین ناقلیت بیماری های ژنتیکی نموده است. در این آزمایش بیش از 2400 ژن اصلی و شناخته شده که مسبب عمده بیماری های ژنتیکی در نسل انسان هستند مورد بررسی قرار می گیرند.
تست موسوم به "نمره خطر ژنومی" (جی آر اس) در بریتانیا حدود ۴۰ پوند هزینه خواهد داشت که به گفته محققان امکان همگانی کردن آن را پدید می آورد.
این مشکلات ژنتیکی می تواند توضیح دهد که چرا افراد ظاهرا سالم که نشانه هایی مثل کلسترول بالا در آنها دیده نمی شود دچار حمله قلبی می شوند.
کارشناسان می گویند که هنوز مطالعات بیشتری برای انجام تست ژنتیکی در عموم لازم است.
وزارت بهداشت انگلیس اعلام کرد
افزودن فولیک‌اسید به نان اامی میشود
مسئولان حوزه سلامت در انگلیس تصمیم دارند به منظور جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به نارسایی نخاعی استفاده از فولیک‌اسید را در حین تهیه خمیر نان اامی کنند.
.به گزارش سرویس سلامت» خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، وزارت بهداشت انگلیس با اامی ساختن افزودن فولیک‌اسید به نان تلاش دارد تا سالانه از تولد 300 نوزاد مبتلا به نارسایی نخاعی پیشگیری کند.
آژانس استانداردسازی موادغذایی به دولت انگلیس توصیه کرده است در صورتی که مادران باردار ویتامین B9 بیشتری مصرف کنند حداقل 300 نوزاد در سال از ابتلا به نارسایی‌های مادرزادی چون اسپینا بیفیدا» یا مهره‌شکاف‌دار» مصون خواهند ماند.
فولیک‌اسید نوع مصنوعی از ویتامین B9 است که در طبیعت در گیاهان سبز وجود دارد اما در بدن انسان ذخیره نمی‌شود. به نی که قصد دارند باردار شوند توصیه میشود در طول این دوران و برای کمک به رشد جنین از این مکمل مصرف کنند اما میزان جذب آن پایین است.
به گزارش ایسنا به نقل از رومه دیلی میل، بحث‌ها در مورد مم ساختن تولیدکنندگان مواد غذایی به افزودن فولیک‌اسید در محصولاتشان طی دو دهه گذشته وجود داشته و برخی منتقدان معتقدند که این اقدام با ابتلای افراد به سرطان روده مرتبط است.
درباره این سایت